遺伝子検査の結果が出る
つーちゃんの遺伝子検査をしてから約2ヶ月ほど経って、結果が出ました。
「フィンランド型先天性ネフローゼ症候群」と病名が診断されました。
ネフローゼの中でもポピュラーというか、多いようです。
参考リンクはこちらです。
覚悟していたとはいえ、やはり病名がはっきりされると怖いですね。
遺伝子異常と分かる
私と主人の遺伝子検査結果も出て、つーちゃんの結果と見比べて遺伝子異常があると分かりました。
これが絶対確定ではないですが、つーちゃんがなぜ先天性ネフローゼ症候群になったのか原因としては可能性が高いです。
どうやら私と主人には腎臓部分に、遺伝子異常がありそれがつーちゃんに受け継がれたようです。
遺伝子の説明をしてくださった先生が分かりやすい説明をしてくれました。
人の全ての正常な細胞には23対（計46本）の染色体があり、染色体の中に遺伝子があります。遺伝子は私達の体を作る設計図で、2つで1組となっています。
人の遺伝子の数は20,000〜23,000個と言われており、中には変異して受け継がれる変異遺伝子や、新たに変異で生じた変異遺伝子があります。
変異遺伝子があるからといって皆が病気になるわけではありません。
健康な人でも遺伝子異常を持っている人はいます。平均的に5〜7つくらい変異遺伝子を所有していると言われているそうです。
異常があってもその遺伝子の性質が大きく異ならなければ問題が無いらしく、分かりやすく例をあげると、川端康成の『雪国』の一節で
「トンネルを抜けるとそこは雪国であった」
この雪を、北に変えても寒い所に来たんだな、と分かりますが、ここが南だったら全然意味が変わってきます。
この様に性質が大きく変わらなければ変異遺伝子は問題がありません。
遺伝子は2つで1組なので、異常遺伝子が１つ・正常遺伝子が１つのペアになっている状態を保因者と言います。
お腹の中で赤ちゃんの細胞はお父さんとお母さんの遺伝子をそれぞれ１つずつ取ってペアを作っていきます。
選ぶ中で遺伝子異常が1つあっても、正常な遺伝子を選んで1組作れば大丈夫です。
それが私達の場合は、2人とも腎臓に遺伝子異常がある保因者で、つーちゃんの体はどちらも異常の方の遺伝子を選んでしまった、という結果になります。
こんなにたくさん人が生きている中で偶然出会って結婚しただけなのに、こんな偶然ってあるものなんですね。
結婚前にお互いの遺伝子を調べましょう。なんて事にはならないですし（汗）
でも、もし遺伝子異常の場所が他の所だったら、つーちゃんはお腹の中で亡くなっていたかもしれない、と先生に言われ、心底つーちゃんが生まれてきてくれて嬉しかったです。
これから腎臓移植して治療していけば、将来はつーちゃんは結婚して赤ちゃんも産めるようになります。将来の旦那さんがもし腎臓に遺伝子異常があればネフローゼ症候群になる可能性は高いそうですが…
結婚する時に、遺伝子調べて！と言って、もし異常があれば結婚はしないのか？また難しい問題が出てきそうです…
今回私達に遺伝子異常がある事が分かりましたが、親や兄妹にも同じように遺伝子異常を所有している場合と、所有していない場合があります。検査をする場合、15,000円×人数分と言われています。
2人目も同じ病気になる確率が4分の1
もし2人目妊娠を考える際は、同じネフローゼ症候群になる確率は4分の1と言われました。
次の妊娠で体外受精の方法があると、話がありました。受精卵を検査して選んで戻す事が出来る為、遺伝子異常を持つ受精卵を無くす事が出来ます。ただそれで100%生まれてくるとは限らず、流産になる可能性もあるそうです。
体外受精は私達は考えていません。
お金もかかりますし、確実に妊娠出来るとは限りません。
そうなると、自然妊娠となりますが、大事な命をギャンブルの様に扱う事は出来ません。
元々、主人とは2人子どもが欲しいね、と話していましたが、
今も悩んで2人目をどうするか答えは出ていません。
急いで答えを出す必要も無いのかな、とは思うので今はつーちゃんに専念！
出生前診断は病院にもよりますが、3万円〜5万円程かかります。
今後の治療の流れ
つーちゃんが生後6ヶ月くらいになったら片方腎臓を摘出し、腎不全になれば腹膜透析。4、5歳頃を目安に腎臓移植となります。
腎臓移植はつーちゃんと同じくらいの歳の子のドナーを待つのかと思っていましたが、祖父祖母・両親の腎臓を移植するようです。親族の方が拒絶反応も出にくいのかな？
血液のタンパク質が尿と一緒に出てしまうので、アルブミン点滴をしていきます。入院中は24時間点滴をしていますが、週1回の点滴になれば退院が出き、通院となります。
妊娠したら出生前診断を受けてください、と言われました。出生前診断を受けて、ネフローゼと分かったらどうするのか、命の取捨選択は非常に恐ろしいです。
住んでいる所から、病院まで車で約1時間程… 遠い…
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